A autoridade norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a Itvisma, uma terapia genética destinada ao tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) em crianças e adultos com mais de dois anos, alargando as opções terapêuticas para uma doença genética rara e potencialmente fatal.
Em novembro de 2025, a Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, aprovou a terapia genética Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) em doentes pediátricos e adultos com idade igual ou superior a dois anos que apresentem mutações confirmadas no gene SMN1. Trata-se de uma terapia baseada num vetor viral adenoassociado (AAV), concebida para atuar diretamente na causa genética da doença.
Segundo Vinay Prasad, diretor médico e científico da FDA, a decisão demonstra o potencial das terapias génicas para abranger diferentes perfis de doentes. “Esta aprovação evidencia o poder das terapias genéticas e oferece tratamento a doentes em vários estádios da AME, com diferentes idades, sintomas e níveis de função motora”, afirmou. O responsável acrescentou que a agência mantém o compromisso de acelerar o desenvolvimento de tratamentos para necessidades médicas ainda não satisfeitas.
A AME é uma doença neurodegenerativa hereditária, causada por mutações no gene SMN1, que leva à perda progressiva e irreversível de neurónios motores. O resultado é a atrofia muscular, fraqueza crescente e, nos casos mais graves, paralisia e morte. Estima-se que a doença afete entre quatro e dez em cada 10 mil nascimentos. Antes da existência de terapias eficazes, a AME era uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil nos Estados Unidos.
A aprovação baseia-se em evidência robusta de eficácia obtida num ensaio clínico de fase 3, complementada por dados que caracterizam o mecanismo de ação do medicamento e por resultados de eficácia de um tratamento relacionado, o Zolgensma, que contém o mesmo princípio ativo numa formulação intravenosa. A FDA considerou justificada a extensão da indicação a doentes adultos, embora tenha incluído advertências devido ao potencial aumento do risco de efeitos adversos, como toxicidade hepática e cardíaca, sobretudo em pessoas com doenças crónicas pré-existentes.
Embora partilhe o mesmo princípio ativo do Zolgensma, a Itvisma apresenta uma formulação mais concentrada e é administrada através de uma única injeção intratecal — diretamente no sistema nervoso central — independentemente do peso do doente. Esta via de administração permite que o tratamento atinja diretamente os neurónios motores com uma dose menor do vetor viral, promovendo uma ação rápida e dirigida à raiz genética da AME. Ao restaurar a produção da proteína SMN, a terapia visa travar a progressão da doença.
A equipa de revisão da FDA utilizou dados de segurança do Zolgensma para apoiar a avaliação da Itvisma. Os efeitos secundários observados são, em grande parte, consistentes com os riscos já conhecidos, incluindo a possibilidade de toxicidade hepática, informação que consta agora na rotulagem do novo medicamento com adaptações específicas.
Para Vijay Kumar, diretor interino do gabinete de produtos terapêuticos da FDA, a aprovação responde a uma necessidade ainda significativa. “Persistem lacunas importantes no tratamento da AME, sobretudo para doentes de várias idades e níveis de função motora, em particular acima dos dois anos”, afirmou.
O processo regulatório beneficiou de designações aceleradas — Fast Track, Breakthrough Therapy e Priority Review —, bem como do estatuto de medicamento órfão, destinado a incentivar o desenvolvimento de terapias para doenças raras. A Itvisma é produzida pela Novartis Gene Therapies.
Mais informação no comunicado da FDA.
O artigo foi publicado originalmente em CiB – Centro de Informação de Biotecnologia.